Quais são os sintomas da síndrome de Cowden?
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Vídeo: Quais são os sintomas da síndrome de Cowden?

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Vídeo: Síndrome de Cowden-Frida Geraldine Rauda Giron 2024, Junho
Anonim

Pacientes adolescentes afetados com Síndrome de Cowden desenvolvem lesões características chamadas triquilemamas, que geralmente se desenvolvem na face, e pápulas verrucosas ao redor da boca e nas orelhas. Os papilomas orais também são comuns. Além disso, ceratoses palmares brilhantes com células centrais também estão presentes.

Então, o que é a síndrome de Cowden?

Síndrome de Cowden é um distúrbio caracterizado por múltiplos crescimentos não cancerosos semelhantes a tumores chamados hamartomas e um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer. Quase todo mundo com Síndrome de Cowden desenvolve hamartomas. Outras doenças da mama, tireóide e endométrio também são comuns em Síndrome de Cowden.

Posteriormente, a questão é: há cura para a síndrome de Cowden? Atualmente, lá é não cura para PHTS / Síndrome de Cowden . Os pacientes passam por vigilância vitalícia para monitorar crescimentos benignos e cancerosos para ajudar a detectar algum problemas em a ponto mais antigo e tratável no tempo. Isso é recomendou que pessoas com PHTS / Síndrome de Cowden tem: Rastreio especializado do cancro da mama.

Da mesma forma, pergunta-se: como a síndrome de Cowden é diagnosticada?

UMA diagnóstico do Síndrome de Cowden baseia-se na presença de sinais e sintomas característicos. Genético testando para uma mutação no gene PTEN pode então ser solicitado para confirmar o diagnóstico . Se uma mutação no PTEN não for encontrada, genética testando para os outros genes conhecidos por causar Síndrome de Cowden pode ser considerado.

Como a síndrome de Cowden é herdada?

Síndrome de Cowden pode ser herdado ou passado de um pai afetado para um filho. CS tem um padrão autossômico dominante de herança . Isso significa que cada criança (homem ou mulher) com um dos pais afetados tem 50 por cento de chance de herdando o PTEN gene mutação e desenvolvimento de CS.

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