O que é a síndrome de Cowden?
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Vídeo: O que é a síndrome de Cowden?

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Vídeo: Poliposis Juvenil y Sindrome de Cowden. Polipos Colon 2024, Junho
Anonim

Síndrome de Cowden é um transtorno caracterizado por múltiplos crescimentos não cancerosos semelhantes a tumores chamados hamartomas e um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer. Quase todo mundo com Síndrome de Cowden desenvolve hamartomas. Outras doenças da mama, tireóide e endométrio também são comuns em Síndrome de Cowden.

Também a questão é: quais são os sintomas da síndrome de Cowden?

Outros sinais e sintomas da síndrome de Cowden podem incluir doenças benignas da mama, tireoide e endométrio; um cérebro raro e não canceroso tumor chamada doença de Lhermitte-Duclos; uma cabeça alargada ( macrocefalia ); transtorno do espectro do autismo; deficiência intelectual ; e vascular (a rede de vasos sanguíneos do corpo)

Também se pode perguntar: como a síndrome de Cowden é herdada? Síndrome de Cowden pode ser herdado ou passado de um pai afetado para um filho. CS tem um padrão autossômico dominante de herança . Isso significa que cada criança (homem ou mulher) com um dos pais afetados tem 50 por cento de chance de herdando o PTEN gene mutação e desenvolvimento de CS.

Além disso, existe cura para a síndrome de Cowden?

Atualmente, lá é não cura para PHTS / Síndrome de Cowden . Os pacientes passam por vigilância vitalícia para monitorar crescimentos benignos e cancerosos para ajudar a detectar algum problemas em a ponto mais antigo e tratável no tempo. Isso é recomendou que pessoas com PHTS / Síndrome de Cowden tem: Rastreio especializado do cancro da mama.

O que causa a mutação PTEN?

Causas do PTEN síndrome do tumor hamartoma A condição pode ser hereditária ou causou por “novo” mutações em um dos espermatozoides do pai, óvulos da mãe ou em uma célula do feto em desenvolvimento. O papel do Gene PTEN é produzir uma enzima que atua como parte de uma via química para sinalizar as células para que parem de se dividir.

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