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2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Síndrome de Cowden é um transtorno caracterizado por múltiplos crescimentos não cancerosos semelhantes a tumores chamados hamartomas e um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer. Quase todo mundo com Síndrome de Cowden desenvolve hamartomas. Outras doenças da mama, tireóide e endométrio também são comuns em Síndrome de Cowden.
Também a questão é: quais são os sintomas da síndrome de Cowden?
Outros sinais e sintomas da síndrome de Cowden podem incluir doenças benignas da mama, tireoide e endométrio; um cérebro raro e não canceroso tumor chamada doença de Lhermitte-Duclos; uma cabeça alargada ( macrocefalia ); transtorno do espectro do autismo; deficiência intelectual ; e vascular (a rede de vasos sanguíneos do corpo)
Também se pode perguntar: como a síndrome de Cowden é herdada? Síndrome de Cowden pode ser herdado ou passado de um pai afetado para um filho. CS tem um padrão autossômico dominante de herança . Isso significa que cada criança (homem ou mulher) com um dos pais afetados tem 50 por cento de chance de herdando o PTEN gene mutação e desenvolvimento de CS.
Além disso, existe cura para a síndrome de Cowden?
Atualmente, lá é não cura para PHTS / Síndrome de Cowden . Os pacientes passam por vigilância vitalícia para monitorar crescimentos benignos e cancerosos para ajudar a detectar algum problemas em a ponto mais antigo e tratável no tempo. Isso é recomendou que pessoas com PHTS / Síndrome de Cowden tem: Rastreio especializado do cancro da mama.
O que causa a mutação PTEN?
Causas do PTEN síndrome do tumor hamartoma A condição pode ser hereditária ou causou por “novo” mutações em um dos espermatozoides do pai, óvulos da mãe ou em uma célula do feto em desenvolvimento. O papel do Gene PTEN é produzir uma enzima que atua como parte de uma via química para sinalizar as células para que parem de se dividir.
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Se a causa for êmbolos ateroscleróticos, o tratamento pode ser clínico ou cirúrgico. O tratamento médico inclui um agente antiplaquetário ou anticoagulante. As estatinas são indicadas para pacientes com placas aórticas. A cirurgia para remover a fonte de embolização (por exemplo, endarterectomia aórtica) é geralmente um procedimento de alto risco
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Especialidade. Neurologia. A síndrome de compressão nervosa ou neuropatia de compressão é uma condição médica causada por pressão direta sobre um nervo. É conhecido coloquialmente como um nervo preso, embora também possa se referir à compressão da raiz do nervo (por uma hérnia de disco, por exemplo)
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A síndrome de Morquio causa alterações progressivas no esqueleto das costelas e do tórax, que podem levar a complicações neurológicas, como compressão nervosa. Os pacientes também podem ter perda auditiva e córneas turvas. A inteligência geralmente é normal, a menos que o paciente sofra de hidrocefalia não tratada
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Pacientes adolescentes afetados pela síndrome de Cowden desenvolvem lesões características chamadas triquilemamas, que geralmente se desenvolvem na face, e pápulas verrucosas ao redor da boca e nas orelhas. Os papilomas orais também são comuns. Além disso, ceratoses palmares brilhantes com células centrais também estão presentes