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Vídeo: Quais são os sintomas da síndrome de Beckwith Wiedemann?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Os sinais e sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem:
- Tamanho grande para um recém-nascido.
- Marca de nascença vermelha na testa ou pálpebras (nevus flammeus)
- Vincos nos lóbulos das orelhas.
- Lingua grande ( macroglossia )
- Baixo teor de açúcar no sangue.
- Defeito da parede abdominal (hérnia umbilical ou onfalocele )
- Alargamento de alguns órgãos.
Além disso, o que causa a síndrome de Beckwith Wiedemann?
A maioria dos casos de Beckwith - Síndrome de Wiedemann estão causou por regulação anormal de genes impressos na região crítica de BWS (IC1 e IC2) no cromossomo 11p15. 5 causou por um dos vários mecanismos genéticos. Cerca de 10% a 15% das pessoas afetadas fazem parte de famílias com mais de uma pessoa afetada.
Em segundo lugar, quão rara é a síndrome de Beckwith Wiedemann? Beckwith - Síndrome de Wiedemann ocorre em aproximadamente 1 em 11.000 nascimentos, com incidência aproximadamente igual em meninos e meninas. No entanto, porque as crianças que têm casos mais brandos de síndrome pode nunca receber um diagnóstico de Beckwith - Síndrome de Wiedemann ou espectro de supercrescimento 11p, este número pode ser uma subestimação.
Da mesma forma, as pessoas perguntam, a síndrome de Beckwith Wiedemann é uma deficiência?
Às vezes, crianças ou adultos com Beckwith - Síndrome de Wiedemann ou a hemi-hipertrofia isolada pode causar tristeza, ansiedade ou raiva. Algumas pessoas com mudanças que causam Beckwith - Síndrome de Wiedemann poderia ter problemas para obter incapacidade cobertura, seguro de vida ou seguro de cuidados de longo prazo em alguns estados.
O que é BWS?
Síndrome de Beckwith-Wiedemann ( BWS ) é um distúrbio de regulação do crescimento. Crianças com BWS também pode ter hemi-hiperplasia, na qual algumas partes do corpo são maiores de um lado do que do outro. As principais características do BWS , macrossomia e macroglossia, estão frequentemente presentes ao nascimento.
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