Vídeo: Qual é a expectativa de vida de uma criança com doença de Krabbe?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Também conhecida como leucodistrofia de células globóides, Doença de Krabbe faz com que as células nervosas do cérebro e do sistema nervoso central se desmielinizem. Bebês com essa condição têm um expectativa de vida de 13 meses.
Também saber se a doença de Krabbe é sempre fatal?
Doença de Krabbe é raro e geralmente desordem mortal do sistema nervoso. É uma herança genética doença , o que significa que é transmitido nas famílias. Pessoas com Doença de Krabbe não são capazes de criar o suficiente de uma substância chamada galactosilceramidase, que é necessária para produzir mielina.
Em segundo lugar, a doença de Krabbe pode ser curada? Não há cura para Doença de Krabbe , e o tratamento se concentra em cuidados de suporte. No entanto, os transplantes de células-tronco mostraram algum sucesso em bebês que são tratados antes do início dos sintomas e em algumas crianças mais velhas e adultos. É também conhecida como leucodistrofia de células globóides.
Da mesma forma, a doença de Krabbe é dolorosa?
O início adulto de Doença de Krabbe freqüentemente começa com problemas de visão, geralmente seguidos por rigidez muscular e dificuldade para caminhar. Alguns sintomas incluem, mas não estão limitados a: perda progressiva de visão, mudança na marcha ou dificuldade para andar (ataxia), perda de destreza manual, fraqueza muscular e dor.
Como a doença de Krabbe é herdada?
Doença de Krabbe é herdado de forma autossômica recessiva. Isso significa que, para ser afetado, uma pessoa deve ter uma mutação em ambas as cópias do gene responsável em cada célula. Os pais de uma pessoa afetada geralmente carregam uma cópia mutada do gene e são chamados de portadores.
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