A síndrome de Marfan é um traço dominante ou recessivo?
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Vídeo: A síndrome de Marfan é um traço dominante ou recessivo?

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Vídeo: Síndrome de Marfan | Dr. Gilson Mariano | Oftalmologista 2024, Julho
Anonim

síndrome de Marfan é herdado como um autossômico Traço dominante , o que significa que apenas uma cópia anormal do Gene Marfan herdado de um dos pais é suficiente para ter a condição.

Da mesma forma, a síndrome de Marfan é sempre herdada?

Quando um pai tem síndrome de Marfan , cada um de seus filhos tem 50 por cento de chance (1 chance em 2) de herdar o gene FBN1. Enquanto síndrome de Marfan não é sempre herdou , isto é sempre hereditário.

Além disso, a síndrome de Marfan é cromossômica ou genética? Mutações no FBN1 ou fibrilina gene sobre cromossoma 15 causa um desordem genética chamado síndrome de Marfan . A proteína deformada do mutante gene enfraquece os tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos do corpo.

Então, como a síndrome de Marfan é herdada?

síndrome de Marfan é herdado de maneira autossômica dominante. Todos os indivíduos herdar duas cópias de cada gene . Pelo menos 25 por cento de síndrome de Marfan casos resultam de uma nova mutação (de novo) no FBN1 gene . Esses casos ocorrem em pessoas sem histórico familiar do transtorno.

A síndrome de Marfan afeta a inteligência?

Como o tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, síndrome de Marfan posso afeto muitas partes diferentes do corpo também. As características do distúrbio são encontradas com mais frequência no coração, vasos sanguíneos, ossos, articulações e olhos. Síndrome de Marfan faz não afetar a inteligência.

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