Vídeo: Quais são os distúrbios metabólicos comuns?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
A maioria comum deles são: anemia falciforme em afro-americanos. fibrose cística em pessoas de herança europeia. doença da urina do xarope de bordo em comunidades menonitas.
Desse modo, como os distúrbios metabólicos são diagnosticados?
Herdado distúrbios metabólicos estão presentes ao nascimento e alguns são detectados por exames de rotina. Uma vez que os sintomas se desenvolvam, exames de sangue ou DNA específicos estão disponíveis para diagnosticar mais genético distúrbios metabólicos . O encaminhamento para um centro especializado (geralmente em uma universidade) aumenta as chances de um correto diagnóstico.
Da mesma forma, quais são os exemplos de distúrbios metabólicos? Exemplos incluem:
- Hipercolesterolemia familiar.
- Doença de Gaucher.
- Síndrome de Hunter.
- Doença de Krabbe.
- Doença da urina do xarope de bordo.
- Leucodistrofia metacromática.
- Encefalopatia mitocondrial, acidose láctica, episódios semelhantes a AVC (MELAS)
- Niemann-Pick.
Além disso, todos os distúrbios metabólicos são fatais?
O mais severo doenças metabólicas pode ser letal se não for tratada imediatamente após o nascimento, enquanto outros podem causar apenas lesões muito lentas ou levar a uma lesão metabólico crise apenas uma vez na vida.
O que são distúrbios metabólicos?
Desordem metabólica . UMA desordem metabólica pode acontecer quando reações químicas anormais no corpo alteram o normal metabólico processo. Também pode ser definida como anomalia hereditária de um único gene, a maioria das quais são autossômicas recessivas.
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