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Vídeo: Qual é a principal causa da síndrome de DiGeorge?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Causas da síndrome de DiGeorge
Síndrome de DiGeorge é causou por um problema chamado exclusão 22q11. É aqui que um pequeno pedaço de material genético está faltando no DNA de uma pessoa. Em cerca de 9 em cada 10 (90%) casos, o pedaço de DNA estava faltando no óvulo ou esperma que levou à gravidez
Além disso, como a síndrome de DiGeorge é herdada?
Síndrome de DiGeorge é normalmente devido à exclusão de 30 a 40 genes no meio de cromossoma 22 em um local conhecido como 22q11. 2. Cerca de 90% dos casos ocorrem devido a uma nova mutação durante o desenvolvimento inicial, enquanto 10% são herdado dos pais de uma pessoa.
Além disso, alguém com síndrome de DiGeorge pode viver uma vida normal? Síndrome de DiGeorge é uma genética severa transtorno isso é perceptível no nascimento. Na pior das hipóteses, posso resultar em defeitos cardíacos, dificuldades de aprendizagem, fenda palatina e potencialmente muitos outros problemas. No entanto, nem todos são gravemente afetados e a maioria das pessoas com a doença vai viver uma vida normal vãos.
Também se pode perguntar: como a síndrome de DiGeorge afeta uma pessoa?
Síndrome de DiGeorge é um distúrbio cromossômico que normalmente afeta o 22º cromossomo. Vários sistemas do corpo se desenvolvem mal e pode haver problemas médicos, que vão desde um defeito cardíaco a problemas comportamentais e fenda palatina. A condição também é conhecida como 22q11. 2 deleção síndrome.
A síndrome de DiGeorge é fatal?
Este é um sério, potencialmente fatal , condição semelhante à Imunodeficiência Combinada Grave. Isso às vezes é chamado de "completo" Síndrome de DiGeorge e geralmente está associado a níveis graves de cálcio no sangue, causando convulsões.
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Como a síndrome de DiGeorge é diagnosticada?
Diagnóstico. A síndrome de DiGeorge é mais comumente diagnosticada com um exame de sangue denominado análise FISH (hibridização fluorescente in situ). É provável que um profissional de saúde solicite uma análise de FISH se uma criança apresentar sintomas que possam indicar a síndrome de DiGeorge ou se houver sinais de um defeito cardíaco
Qual é a expectativa de vida da síndrome de DiGeorge?
Embora não haja cura, o tratamento pode melhorar os sintomas. Os resultados a longo prazo dependem dos sintomas presentes e da gravidade dos problemas cardíacos e do sistema imunológico. Com o tratamento, a expectativa de vida pode ser normal. A síndrome de DiGeorge ocorre em cerca de 1 em 4.000 pessoas
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