Vídeo: O que causa a displasia congênita espondiloepifisária?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Displasia espondiloepifisária congênita é um de um espectro de distúrbios esqueléticos causou por mutações no gene COL2A1. A proteína produzida por esse gene forma colágeno tipo II, uma molécula encontrada principalmente na cartilagem e no gel transparente que preenche o globo ocular (o vítreo).
Em relação a isso, quão comum é a displasia congênita espondiloepifisária?
As crianças com o transtorno também podem ter deformidades craniofaciais, incluindo fenda palatina, face plana e hipertelorismo (olhos separados). SEDc é cru , ocorrendo em menos de 1 em 100.000 nascimentos. Ocorre igualmente em homens e mulheres.
Além disso, o que causa a displasia diastrófica? Causas . Displasia diastrófica é causou por um distúrbio autossômico recessivo no gene chamado DTDST, o que significa que ambos os pais devem carregar esse gene anormal para ter um filho com displasia diastrófica.
Então, o que é doença SED?
Displasia espondiloepifisária ( SED ) é um termo descritivo para um grupo de doenças com envolvimento primário das vértebras e centros epifisários, resultando em um nanismo desproporcional de tronco curto. Espondilo- refere-se à coluna vertebral, epifisária refere-se às extremidades de crescimento dos ossos e displasia refere-se ao crescimento anormal.
O que é um pseudo anão?
A pseudoacondroplasia é uma doença hereditária do crescimento ósseo. Antigamente, pensava-se que estava relacionado a outro distúrbio do crescimento ósseo denominado acondroplasia, mas sem os traços faciais característicos desse distúrbio. Algumas pessoas com pseudoacondroplasia têm pernas viradas para fora ou para dentro (deformidade em valgo ou varo).
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Quais são os sintomas da displasia ectodérmica hipoidrótica?
A displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH) é uma doença genética da pele. Os sintomas comuns incluem couro cabeludo e pelos no corpo esparsos, capacidade reduzida de suar e dentes faltando. HED é causado por mutações nos genes EDA, EDAR ou EDARADD
O que é um exemplo de doença congênita?
Exemplos de distúrbios congênitos principalmente estruturais Os defeitos cardíacos congênitos incluem persistência do canal arterial, defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular e tetralogia de Fallot. As anomalias congênitas do sistema nervoso incluem defeitos do tubo neural, como espinha bífida, encefalocele e anencefalia
O que é displasia esquelética?
Displasia esquelética é o termo médico para o que muitas pessoas chamam de nanismo. É um termo abrangente que inclui centenas de doenças que podem afetar o crescimento dos ossos e da cartilagem de seu filho. A displasia esquelética é uma condição genética. É causada por um defeito em um gene específico, conhecido como mutação genética
O que causa a displasia fibrosa do osso?
O que causa a displasia fibrosa? A causa exata da displasia fibrosa não é conhecida. Acredita-se que seja devido a um defeito químico em uma proteína óssea específica. Este defeito pode ser devido a uma mutação genética presente no nascimento, embora a condição não seja conhecida por ser transmitida nas famílias
O que é displasia congênita espondiloepifisária?
A displasia espondiloepifisária congênita (abreviado para SED mais frequentemente do que SDC) é um distúrbio raro de crescimento ósseo que resulta em nanismo, anormalidades esqueléticas características e, ocasionalmente, problemas de visão e audição