Vídeo: Quão raro é o CdLS?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
CdLS é muito cru distúrbio que é aparente ao nascimento (congênito). Estima-se que CdLS ocorre em aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos nos Estados Unidos. Mais de 400 casos foram relatados na literatura médica, incluindo indivíduos afetados dentro de várias famílias (parentesco).
Diante disso, qual é a expectativa de vida de alguém com CdLS?
Expectativa de vida é relativamente normal para pessoas com síndrome de Cornelia de Lange e as crianças mais afetadas vivem até a idade adulta. Por exemplo, um artigo mencionou uma mulher com síndrome de Cornelia de Lange que viveu até era 61 e um homem afetado que viveu até era 54.
Posteriormente, a questão é: o que significa Synophry? Uma unibrow (ou sobrancelha jacco ou monobrow; chamada sinófrias Em medicina) é uma única sobrancelha criada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz.
Considerando isso, o CdLS é uma doença genética?
Cornelia de Lange síndrome ( CdLS ) é um desordem genética . Pessoas com isso síndrome experimentam uma variedade de desafios físicos, cognitivos e médicos que variam de leves a graves. o síndrome tem um fenótipo amplamente variado, o que significa que as pessoas com o síndrome têm recursos e desafios variados.
O que é a síndrome de Kabuki?
Síndrome de Kabuki (também conhecido anteriormente como Kabuki -inventar síndrome (KMS) ou Niikawa – Kuroki síndrome ) é uma doença congênita de origem genética. É nomeado Síndrome de Kabuki por causa da semelhança facial dos indivíduos afetados com a maquiagem usada em kabuki , uma forma teatral tradicional japonesa.
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