Qual é a razão pela qual a metemoglobinemia foi isolada na área de Troublesome Creek de KY?
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Vídeo: Qual a relação entre prilocaína e metemoglobinemia? 2024, Setembro
Anonim

“Uma condição rara, mas muito perceptível de hemoglobina anormal afeta as“pessoas azuis de Troublesome Creek ”. Sete gerações atrás, em 1820, um órfão francês chamado Martin Fugate que se estabeleceu neste área de Kentucky trouxe um gene autossômico recessivo que causa metemoglobinemia.

Conseqüentemente, quem são os Blue People of Troublesome Creek?

Escuro azul lábios e unhas são os únicos vestígios do legado de Martin Fugate deixado no menino; isso, e o gene recessivo que sombreou muitos dos Fugates e seus parentes azul nos últimos 162 anos. Eles são conhecidos simplesmente como " pessoas azuis "nas colinas e depressões ao redor Problemático e bola Creeks.

os Fugates ainda estão vivos? O último na linha direta de Fugates herdar o gene era Benjamin "Benjy" Stacy, cuja pele ao nascer era "tão azul quanto Lake Louise", de acordo com os médicos da época. Ele agora mora no Alasca, de acordo com o Facebook.

Então, a endogamia causa pele azul?

Quando esse nível sobe para 10-20 por cento, o resultado é azul -tinhado pele . Embora a condição genética não pareça ter nenhum impacto notável na saúde, ela afetou psicologicamente a família Fugate, causando eles se retirem da vida pública. Eles também tiveram que lidar com a vergonha associada a consanguinidade.

Por que a família Fugate tem pele azul?

Para o Família Fugate , a quantidade excessiva de azul metemoglobina em seu sangue transformou seu pele cor azul . Esta doença do sangue é o resultado de um gene recessivo e, portanto, requer que ambos os pais de uma criança tenho o gene recessivo para a doença aparecer em sua prole.

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