Vídeo: Qual é o prognóstico para Tay Sachs?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Tay - Sachs doença é um distúrbio neurodegenerativo progressivo. A forma infantil clássica é geralmente fatal aos 2 ou 3 anos de idade. A morte geralmente ocorre devido a infecções intercorrentes. Na forma juvenil, a morte geralmente ocorre por volta dos 10-15 anos; precedido por vários anos de estado vegetativo com rigidez descerebrada.
Também a questão é: qual é a taxa de sobrevivência de Tay Sachs?
Mesmo com o melhor atendimento, crianças com Tay-Sachs doença geralmente morre aos 4 anos de idade, de infecção recorrente. Mesmo com o melhor atendimento, crianças com Tay-Sachs doença geralmente morre aos 4 anos de idade, de infecção recorrente.
Posteriormente, a pergunta é: você pode morrer da doença de Tay Sachs? Infantil clássico Tay - Doença de Sachs é um fatal doença e crianças com isso doença usualmente morrer aos 5 anos. Juvenil Tay - Sachs também é fatal, com morte ocorrendo na adolescência ou no início da idade adulta. A perspectiva de longo prazo para a forma adulta não é conhecida.
Tendo isso em mente, por que Tay Sachs não tem cura?
Tay - Sachs a doença é causada por mutações no gene HEXA e a herança é autossômica recessiva. Atualmente existe sem cura para Tay - Sachs doença, e há não terapias que retardam a progressão da doença. O tratamento visa aliviar os sintomas e aumentar a qualidade de vida.
O que Tay Sachs faz com o corpo?
Tay - Sachs doença ocorre quando o corpo carece de hexosaminidase A. Esta é uma proteína que ajuda a quebrar um grupo de produtos químicos encontrados no tecido nervoso chamados gangliosídeos. Sem esta proteína, os gangliósidos, particularmente o gangliósido GM2, acumulam-se nas células, muitas vezes nas células nervosas do cérebro.
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Qual é o papel dos lisossomos na doença de Tay Sachs?
O gene HEXA fornece instruções para fazer parte de uma enzima chamada beta-hexosaminidase A, que desempenha um papel crítico no cérebro e na medula espinhal. Esta enzima está localizada nos lisossomas, que são estruturas nas células que decompõem substâncias tóxicas e atuam como centros de reciclagem
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