Como a síndrome de Kearns Sayre afeta a respiração celular?
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Vídeo: Como a síndrome de Kearns Sayre afeta a respiração celular?

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Vídeo: Síndrome de Kearns Sayre 2024, Junho
Anonim

Kearns - Síndrome de Sayre é uma condição causada por defeitos nas mitocôndrias, que estão estruturas dentro das células que usam oxigênio para converter a energia dos alimentos em células de forma posso usar. Deleções de mtDNA resultam em comprometimento da fosforilação oxidativa e uma diminuição na celular produção de energia.

Posteriormente, também se pode perguntar: que organela a síndrome de Kearns Sayre afeta?

A síndrome de Kearns-Sayre é uma síndrome de deleção do DNA mitocondrial (mtDNA). Resulta de anormalidades no DNA de mitocôndria - pequenas estruturas semelhantes a bastonetes encontradas em todas as células do corpo que produzem a energia que impulsiona as funções celulares.

Da mesma forma, quais são os principais sintomas da síndrome de Kearns Sayre? Os sinais e sintomas da síndrome de Kearns-Sayre incluem o seguinte:

  • Fraqueza muscular - miopatia proximal, ptose e oftalmoplegia externa.
  • Disfunção do sistema nervoso central (SNC) - retinite pigmentosa, ataxia cerebelar, déficits cognitivos, catarata e encefalopatia.

Saiba também, a síndrome de Kearns Sayre é fatal?

Kearns - Síndrome de Sayre geralmente é o resultado de mutações de deleção única em grande escala do DNA mitocondrial. No Kearns - Síndrome de Sayre , o bloqueio progressivo da condução cardíaca é comum e pode ser fatal ; portanto, a colocação oportuna de um marca-passo cardíaco pode estender a vida útil.

Quão comum é a síndrome de Kearns Sayre?

Kearns - Síndrome de Sayre (KSS) é um cru neuromuscular transtorno . Nessas doenças, um número anormalmente alto de mitocôndrias defeituosas está presente. Em aproximadamente 80 por cento dos indivíduos afetados de KSS, os testes revelarão a falta de material genético (deleção) envolvendo o DNA único na mitocôndria (mtDNA).

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