Você pode ver com a síndrome do olho de gato?
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Vídeo: Você pode ver com a síndrome do olho de gato?

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Anonim

Os sinais e sintomas de síndrome do olho de gato variam, mas podem incluir: Coloboma de íris. Atresia anal (falta a abertura do ânus) Etiquetas na pele ou fossetas na frente das orelhas.

Sintomas.

Termos médicos Outros nomes Saiba mais: HPO ID
80% -99% das pessoas têm esses sintomas
Atresia anal Ânus ausente 0002023

Desse modo, as pessoas com síndrome do olho de gato podem ver?

Sintomas. Síndrome do olho de gato afeta a forma como certas partes do corpo de um bebê são formadas antes de ele nascer. Sintomas você pode ver incluem: Fenda labial ou palatina.

Da mesma forma, quão comum é a síndrome do olho de gato? Incidência de Síndrome do olho do gato Síndrome do olho do gato afeta homens e mulheres e estima-se que ocorra em 1 em 50.000 a 1 em 150.000 indivíduos. 1? Se você tem CES, provavelmente é o único em sua família a ter a doença, pois é uma anomalia cromossômica, e não um gene.

Desse modo, como a síndrome do olho do gato é diagnosticada?

o diagnóstico de CES é baseado na presença de material cromossômico extra derivado do cromossomo 22q11. (veja “Causas” acima). É possível que um diagnóstico de CES pode ser suspeitado antes do nascimento (pré-natal) com base em especialistas testes , como ultrassom, amniocentese e / ou biópsia de vilo corial (CVS).

Que outros nomes são para a síndrome do olho de gato?

Um exemplo do defeito que leva o nome de CES. Síndrome do olho de gato ou Schmid – Fraccaro síndrome , é uma condição rara causada pelo fato de o braço curto (p) e uma pequena seção do braço longo (q) do cromossomo 22 humano estarem presentes três (trissômicos) ou quatro vezes (tetrassômicos) em vez das duas vezes usuais.

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