Vídeo: Quantas repetições CAG existem em Huntington?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Este fenômeno é chamado de antecipação. Pessoas com a forma de início adulto de Huntington doença normalmente tem 40 a 50 CAG repete-se no gene HTT, enquanto as pessoas com a forma juvenil do transtorno tendem a ter mais de 60 CAG repete-se.
Em relação a isso, o que é uma contagem CAG?
O número de CAG as repetições em um gene de DH podem variar de menos de 10 a mais de 120. O número médio de CAG repete-se cerca de 17. A DH é uma doença "dominante", o que significa que um indivíduo só precisa de um dos seus dois genes de DH para ter um número maior do que o normal de CAG repete para eles desenvolverem a doença.
Também se pode perguntar: alguém sobreviveu à doença de Huntington? Não há cura e os sintomas começam em média por volta dos 40 anos (normalmente leva cerca de 15 anos para matar). Na verdade, por mais de 100 anos após o doença foi caracterizado, aqueles com risco de 50:50 de herdá-la não tinham como acabar com a incerteza até o início dos sintomas.
Portanto, você pode ser portador da doença de Huntington?
Alguém posso realmente não seja apenas um portador da doença de Huntington (HD) da mesma forma que em algumas outras condições genéticas. HD é causado quando 1 do par de genes tem uma alteração específica (chamada de 'expansão CAG'), independentemente de a outra cópia do gene ter ou não um tamanho normal.
A doença de Huntington é mais comum em homens ou mulheres?
doença de Huntington é uma doença genética. O gene da DH é dominante, o que significa que cada filho de um pai com DH tem 50% de chance de herdar o doença e é considerado em risco. Machos e mulheres têm o mesmo risco de herdar o doença . HD ocorre em todas as corridas.
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