Vídeo: Qual é o nome da doença de Tay Sachs?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
o doença é nomeado após o oftalmologista britânico Warren Tay que descreveu pela primeira vez a mancha vermelha na retina do olho em 1881, e o neurologista americano Bernard Sachs do Hospital Mount Sinai, que descreveu as mudanças celulares de Tay - Sachs e notou um aumento na prevalência de judeus do Leste Europeu
Em relação a isso, como a doença de Tay Sachs recebeu esse nome?
o doença tem o nome de Waren Tay , que em 1881 descreveu pela primeira vez uma mancha vermelha sintomática na retina do olho; e bernard Sachs , que descreveu em 1887 as mudanças celulares e notou um aumento da taxa de doença em judeus Ashkenazi.
Da mesma forma, o que acontece na doença de Tay Sachs? Tay - Doença de Sachs ocorre quando o corpo não tem hexosaminidase A. Esta é uma proteína que ajuda a quebrar um grupo de substâncias químicas encontradas no tecido nervoso chamado gangliosídeos. Sem esta proteína, os gangliósidos, particularmente o gangliósido GM2, acumulam-se nas células, muitas vezes nas células nervosas do cérebro.
Portanto, qual é o genótipo da doença de Tay Sachs?
Tay - Sachs é um autossômico recessivo doença causada por mutações em ambos os alelos de um gene (HEXA) no cromossomo 15. HEXA codifica a subunidade alfa da enzima β-hexosaminidase A. Esta enzima é encontrada nos lisossomas, organelas que quebram grandes moléculas para reciclagem pela célula.
Existem outros nomes para a doença de Tay Sachs?
Outro nome para Tay - Doença de Sachs é gangliosidose GM2 tipo 1. Lá são dois de outros , distúrbios relacionados, chamados de Sandhoff doença e deficiência de ativador de hexosaminidase que são indistinguíveis de Tay - Doença de Sachs com base nos sintomas e só podem ser diferenciados por meio de testes para determinar a causa subjacente.
Recomendado:
Qual é o papel dos lisossomos na doença de Tay Sachs?
O gene HEXA fornece instruções para fazer parte de uma enzima chamada beta-hexosaminidase A, que desempenha um papel crítico no cérebro e na medula espinhal. Esta enzima está localizada nos lisossomas, que são estruturas nas células que decompõem substâncias tóxicas e atuam como centros de reciclagem
Qual organela causa Tay Sachs?
Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva causada por mutações em ambos os alelos de um gene (HEXA) no cromossomo 15. HEXA codifica para a subunidade alfa da enzima β-hexosaminidase A. Esta enzima é encontrada em lisossomas, organelas que quebram grandes moléculas para reciclagem pela célula
Você pode morrer de doença de Tay Sachs?
A doença infantil de Tay-Sachs clássica é fatal e as crianças com essa doença geralmente morrem aos 5 anos de idade. Tay-Sachs juvenil também é fatal, com a morte ocorrendo na adolescência ou no início da idade adulta. A perspectiva de longo prazo para a forma adulta não é conhecida
Onde se originou a doença de Tay Sachs?
Diagnóstico diferencial: doença de Sandhoff, Leigh
Qual é a diferença entre a doença de Addison e a doença de Cushing?
As doenças de Cushing e Addison são duas doenças endócrinas comuns e ambas envolvem a glândula adrenal, que é responsável pela produção de cortisol e aldosterona. Por outro lado, a doença de Addison é causada por baixos níveis de cortisol e aldosterona