Vídeo: Qual é a função normal da fibrilina 1?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Fibrilina - 1 é uma grande glicoproteína de matriz extracelular que atua como um componente estrutural de microfibrilas de ligação de cálcio de 10-12 nm. Essas microfibrilas fornecem suporte estrutural de sustentação de força no tecido conjuntivo elástico e não elástico em todo o corpo.
Também a questão é: qual é a função da fibrilina 1?
Normal Função O gene FBN1 fornece instruções para fazer uma grande proteína chamada fibrilina - 1 . Essa proteína é transportada para fora das células para a matriz extracelular, que é uma rede intrincada de proteínas e outras moléculas que se formam nos espaços entre as células.
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Desse modo, onde se encontra a fibrilina?
Fibrilina-1 Até o momento, três formas de fibrilina foram descritas. A proteína fibrilina-1 foi isolada por Engvall em 1986, e mutações no gene FBN1 causam a síndrome de Marfan. Esta proteína é encontrada em humanos, e seu gene é encontrado em cromossoma 15. Atualmente, mais de 1.500 mutações diferentes foram descritas.
Qual cromossomo é afetado pela síndrome de Marfan?
Mutações no FBN1 ou fibrilina gene no cromossomo 15 causa uma doença genética chamada síndrome de Marfan. A proteína deformada da mutação gene enfraquece os tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos do corpo.
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