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Vídeo: O que é doença de armazenamento lisossomal?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Endocrinologia. Doenças de armazenamento lisossomal (LSDs; / ˌla? S? ˈSo? M? L /) são um grupo de cerca de 50 metabólicos hereditários raros desordens que resultam de defeitos em lisossomal função. Lisossomos são sacos de enzimas dentro das células que digerem moléculas grandes e passam os fragmentos para outras partes da célula para reciclagem.
Aqui, quais são as doenças de armazenamento lisossomal para dar exemplo?
Diversos distúrbios de armazenamento lisossomal como para exemplo Gaucher doença , 12 Tay Sachs doença , 13 Pompe doença , 14 deficiência de beta-galactosidase15 tem infantil, juvenil e formas adultas. A gravidade de um armazenamento lisossomal o tipo de desordem dependerá parcialmente do tipo de produto residual que se acumula.
Posteriormente, a questão é: qual é a causa da doença de armazenamento lisossomal? Em cada caso, doenças de armazenamento lisossomal estão causou por um erro inato do metabolismo que resulta na ausência ou deficiência de uma enzima, levando à inadequação armazenar de material em várias células do corpo. Maioria distúrbios de armazenamento lisossomal são herdados de maneira autossômica recessiva.
quais são os distúrbios de armazenamento lisossomal e quais são os sintomas?
Sintomas de doenças de armazenamento lisossomal
- Atraso no desenvolvimento intelectual e físico.
- Apreensões.
- Deformidades faciais e outras deformidades ósseas.
- Rigidez e dor nas articulações.
- Dificuldade para respirar.
- Problemas de visão e audição.
- Anemia, sangramento nasal e sangramento fácil ou hematomas.
- Abdome inchado devido ao aumento do baço ou fígado.
Quantas doenças de armazenamento lisossomal existem?
Doença de armazenamento lisossomal Lista. o comunidade científica identificou mais de 40 tipos de doenças de armazenamento lisossomal , e esse número continua crescendo. Embora a diferentes tipos de LSDs são raros individualmente, tomados em conjunto afetam aproximadamente 1 no 7, 700 nascimentos, tornando-os um problema de saúde relativamente comum.
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