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Vídeo: Que tipo de mutação causa CMT?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Modelo Doença de X Charcot-Marie-Tooth (CMTX) é causado por mutações nos genes do cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais. Dependendo do gene específico que é alterada, essa forma grave e de início precoce do distúrbio também pode ser classificada como CMT1 ou CMT4. CMTX5 é também conhecida como síndrome de Rosenberg-Chutorian.
Também perguntado, a CMT é uma forma de distrofia muscular?
Doença de Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) é uma das doenças neurológicas hereditárias mais comuns, afetando aproximadamente 1 em 2.500 pessoas nos Estados Unidos. CMT , também conhecida como neuropatia motora e sensorial hereditária (HMSN) ou peroneal atrofia muscular , compreende um grupo de doenças que afetam os nervos periféricos.
Saiba também, o CMT pode pular uma geração? CMT faz não pular gerações geneticamente. Para pessoas com condições autossômicas dominantes e ligadas ao X, uma pessoa vai tem a condição ou não. Assim, o CMT sintomas têm pulou uma geração , mas a genética por trás da doença não pulado.
Além disso, o que causa o CMT?
- CMT1 é comumente causado por uma duplicação de um gene no cromossomo 17.
- O CMT2 resulta de um defeito no axônio das células nervosas periféricas.
- CMT3, também chamada de doença de Dejerine-Sottas, é causada por uma mutação no gene P0 ou PMP-22.
- O CMT4 é causado por várias mutações genéticas.
Quais são os diferentes tipos de CMT?
Os diferentes tipos de doença CMT são CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX e DI-CMT
- CMT1. CMT1 é o tipo mais comum de CMT, sendo responsável por cerca de dois terços de todos os casos.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- CMT intermediário dominante.
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