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2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Resumo. Alpha-1 deficiência de antitripsina (AAT deficiência ) é uma doença hereditária que aumenta o risco de doenças pulmonares e hepáticas. Alpha-1 antitripsina (AAT) é uma proteína que protege os pulmões. O fígado faz isso. Se as proteínas AAT não têm o formato correto, elas ficam presas nas células do fígado e posso alcança os pulmões
Também a questão é: o que causa a deficiência de antitripsina?
Causa . Alpha-1 deficiência de antitripsina (AATD) é causou por alterações (variantes patogênicas, também conhecidas como mutações) no gene SERPINA1. Este gene dá ao corpo instruções para fazer uma proteína chamada alfa-1 antitripsina (AAT). Uma das funções da AAT é proteger o corpo de outra proteína chamada elastase de neutrófilos
Também saiba, a deficiência de alfa 1 antitripsina é mortal? Introdução: Alfa - 1 deficiência de antitripsina (AATD) é uma doença hereditária comum, associada a um risco aumentado de doença pulmonar e extrapulmonar. Isto é 1 dos mais comuns fatal doença genética na idade adulta. As causas de morte foram hepatopatias (44%), respiratórias (31%) e outras (25%).
Simplesmente então, quais são os sintomas da deficiência de alfa 1 antitripsina?
Os sinais e sintomas que a maioria das pessoas experimenta com essa deficiência são:
- Tosse crônica.
- Enfisema.
- DPOC.
- Insuficiência hepática.
- Hepatite.
- Hepatomegalia (fígado aumentado)
- Icterícia.
- Cirrose.
O que a alfa 1 antitripsina faz?
Alfa-1 antitripsina (AAT) é um proteína que é produzido principalmente no fígado . Sua função principal é proteger o pulmões da elastase de neutrófilos. A elastase de neutrófilos é uma enzima que normalmente serve a um propósito útil no tecido pulmonar - digere células danificadas ou envelhecidas e bactérias para promover a cura.
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