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Vídeo: Qual é a causa da galactosemia?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 01:50
Galactosemia é causou por mutações em genes e deficiência de enzimas. Este causas o açúcar galactose se acumula no sangue. É um distúrbio hereditário e os pais podem transmiti-lo aos filhos biológicos.
Aqui, o que causa a galactosemia?
A galactosemia clássica ocorre quando uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) está ausente ou não é funcional. Esta enzima hepática é responsável por quebrar a galactose (um subproduto do açúcar da lactose encontrado em seio leite, leite de vaca e outros laticínios) em glicose
Além disso, o que é galactosemia? Galactosemia é um distúrbio que afeta o modo como o corpo processa um açúcar simples chamado galactose. É principalmente parte de um açúcar maior chamado lactose, que é encontrado em todos os laticínios e em muitas fórmulas infantis. Os sinais e sintomas de galactosemia resultam da incapacidade de usar galactose para produzir energia.
As pessoas também perguntam quais são os sinais e sintomas da galactosemia?
Se for dado leite ou produtos lácteos, um recém-nascido ou bebê com galactosemia pode desenvolver sinais e sintomas que incluem:
- Má alimentação.
- Vômito.
- Icterícia.
- Baixo ganho de peso.
- Falha em recuperar o peso ao nascer, o que geralmente acontece quando o recém-nascido está com duas semanas de vida.
- Letargia.
- Irritabilidade.
- Apreensões.
Quão comum é a galactosemia?
Clássico galactosemia afeta 1 em 30.000 a 1 em 60.000 recém-nascidos, e é mais comum em indivíduos de ascendência irlandesa. A prevalência da variante clínica galactosemia é estimada em 1 em 20.000. A prevalência de Duarte galactosemia é aproximadamente 1 em 4.000.
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